À cette époque, l’ensemble de la communauté scientifique pense que l’hérédité est un mélange de deux caractères formant un troisième caractère, intermédiaire. Ainsi, le croisement d’un parent blanc et d’un parent noir donnerait naissance à un individu gris ou blanc et noir. Mais Mendel tenta de révolutionner cette vision de la génétique en publiant trois lois, qu’il énonça suite à ses travaux de recherche, sur les petits pois notamment. Selon lui, les caractéristiques héréditaires des êtres vivants sont gouvernées chacune par une double commande (en d’autres termes, chaque gène est représenté par une paire d'allèles) et seule une commande sur deux est transmise au descendant par chaque parent. Mais très controversées à l’époque, ces lois furent jetées aux oubliettes…
Sans avoir eu connaissance des travaux de Mendel 35 ans auparavant, Hugo de Vries, un botaniste néerlandais, mène des travaux sur les plantes et aboutit aux mêmes conclusions que Mendel. À la fin des années 1890, de Vries prend connaissance des travaux de Mendel, mais lorsqu’il publia ses résultats en 1900, il ne les cita pas. Après plusieurs critiques, de Vries concéda finalement la priorité de la découverte à Mendel.
Avec cela, Walter Sutton est en mesure de confirmer les théories de Mendel : si les caractéristiques héréditaires [gènes] sont effectivement portées par les chromosomes, alors chaque gamète ne possède qu’une seule des deux commandes [allèle]…
Ce biologiste décida de poursuivre les travaux de Mendel sur l’hérédité en s’intéressant cette fois-ci aux animaux, et notamment à la drosophile, la « mouche du vinaigre ». Les exposant à des radiations et des produits chimiques, Morgan tenta de créer des mutations chez ces mouches et d’en étudier la transmission. C’est ainsi que sont nés les notions de dominance et récessivité des caractères.
Leurs travaux proposent pour la première fois l’idée qu’un gène ne code que pour une seule protéine.
C’est en analysant des cristaux d’ADN par diffraction aux rayons-X que ces chercheurs furent capables d’établir la structure de cette molécule : une double hélice. Watson et Crick recevront en 1962 le prix Nobel de médecine pour cette découverte qui sera probablement la découverte majeure du 20ème siècle en biologie.
Ces deux chercheurs français ont réussi à mettre en évidence l’existence d’un lien entre l’ADN et les protéines : l’ARN messager. Selon eux, cet ARN doit être décodé de manière à produire une protéine. La notion de code génétique est née. Il faudra en revanche attendre encore six ans pour qu’il soit décodé… Ils découvrent également que l’ADN n’est pas composé que de gènes… Certaines séquences ne codent en effet pas pour des protéines, mais jouent un rôle dans l’expression des gènes : il s’agit des séquences promotrices ou « promoteurs », qui indiquent le début d’un gène.
De nombreux postulats ont été émis concernant le code génétique. George Gamow tout d’abord a imaginé qu’il devait s’agir d’un code à trois lettres : en effet, il existe 20 acides aminés différents. Avec les quatre nucléotides différents (C, G, A et T/U), un code à deux lettres ne permettrait de coder que 4² = 16 acides aminés. Un code à trois lettres en revanche permet de coder 43 = 64 acides aminés. En 1961, Niremberg synthétise un ARN poly-U (c’est-à-dire composé d’une succession d’uraciles) et observe le produit de la traduction : un peptide poly-Phe (c’est-à-dire composé d’une succession de phénylalanines). Il en déduit donc que le triplet de nucléotides UUU code l’acide aminé phénylalanine. Les mêmes expériences seront menées avec des ARN poly-C, poly-A et poly-G. En 1966, le travail s’acheva avec la publication du code génétique complet, véritable alphabet permettant de traduire l’information contenue dans l’ADN en protéines.
Pour la première fois, Cohen et Boyer réussissent à insérer un gène, codant pour une protéine, dans une bactérie : on parle de transformation. Cet exploit est à la base du génie génétique moderne, puisqu’il permet la production facile de protéines à partir d’une culture de bactéries.
Jusque-là extraite à partir des pancréas de bœuf ou de porc, l’insuline fut pour la première fois produite par génie génétique en 1982, par la firme pharmaceutique Eli Lilly. Pour cela, des bactéries ont été transformées selon la méthode mise au point neuf ans plus tôt par Cohen et Boyer : le gène humain de l’insuline a été introduit dans ces bactéries qui ont ainsi produit la protéine.
Il s’agit du tout premier génome d’un être vivant (Haemophilus influenza, une bactérie responsable de maladies ORL comme les otites, pharyngites, pneumonies…) à être entièrement séquencé. Il contient 3660280 nucléotides et 1740 gènes.
Entrepris en 1990, le projet « Génome humain » avait pour but de séquencer l’intégralité du génome de l’Homme. Une course effrénée s’est ainsi déroulée pendant 13 ans, résultant en la publication de la séquence complète en 2003, soit six milliard de nucléotides.