Glossaire
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A
Acide Aminé
L’acide aminé est une molécule organique, et constitue l’unité de base des protéines. Il existe 20 acides aminés. Ils sont soit apportés par l’alimentation (c’est le cas notamment des acides aminés essentiels), soit produits par l’organisme. C’est l’enchaînement particulier des acides aminés qui confère aux protéines leurs propriétés et leur activité.
Adsorption
L’adsorption, à ne pas confondre avec l’absorption, est un phénomène de surface par lequel des molécules organiques ou bien des gaz ou des liquides se fixent sur les surfaces solides des adsorbants. L'adsorption repose sur la propriété qu'ont les surfaces solides de fixer certaines molécules de manière réversible, par des liaisons faibles de type Van der Waals. (Site Futura santé)
ADN
L’ADN, Acide DésoxyriboNucléique, est une molécule support de l’information génétique contenue dans toute cellule vivante. L’ADN est formé de deux brins complémentaires enroulés en une double hélice.
Allèle
Un allèle correspond à une forme d’un même gène, sur l'un ou l'autre des chromosomes homologues (ex. allèle non muté, allèle muté).
Allèle dominant
Définit un allèle qui s'exprime à l'état hétérozygote, c'est-à-dire, lorsqu'il est présent en une seule copie dans le génome. Un allèle dominant donne systématiquement son caractère à l'organisme, et ne permet pas à un allèle récessif de s'exprimer.
Allèle récessif
Définit un allèle dont le phénotype s'exprime uniquement lorsqu'un individu en possède deux copies (homozygote récessif).
Anémie
C’est une diminution anormale de la concentration de l'hémoglobine dans le sang. (Site Futura santé)
Anticodon
L’anticodon correspond à un triplet de nucléotides de l'ARNt lui permettant de s’apparier en face du codon correspondant d'une molécule d'ARNm. (Site Mediadico)
ARN messager ou ARNm
L’acide Ribonucléique (ARN) est chimiquement très proche de l'ADN, mais il est présent sous forme simple brin. L’ARNm est produit lors de la transcription, c’est une copie d’un gène présent sur l’ADN. Il sert d’intermédiaire à la production de protéines.
ARN de transfert ou ARNt
Ces ARNs se replient pour adopter une structure particulière. Ils forment d’un coté une boucle, dans laquelle il y a 3 ribonucléotides qui forment l’anticodon, et possèdent de l’autre coté un site de fixation qui leur permet de se lier à un acide aminé. Lors de la traduction, l’anticodon de l’ARNt se fixe au codon de l’ARNm complémentaire, et le ribosome transfère alors l’acide aminé apporté par l’ARNt sur la chaine protéique en train d’être formée.
Autosome
Tout chromosome autre que les chromosomes sexuels X et Y. Il y a 22 paires d'autosomes dans les cellules humaines, soit 44 chromosomes non sexuels.
B
Bactérie
Organisme vivant unicellulaire procaryote (absence de noyau et d’organites). La plupart des bactéries sont inoffensives voire même bénéfiques (par exemple les bactéries présentent dans notre intestin nous aident à la digestion). Mais il existe aussi des bactéries pathogènes à l’origine de maladies infectieuses, telle que la tuberculose.
C
Chromatographie d’affinité
C’est une technique de chimie analytique utilisée pour séparer et purifier une molécule biologique à partir d'un mélange. Cette méthode est basée sur les différences d’affinités des substances à analyser à l’égard de deux phases, l’une stationnaire, l’autre mobile. Le mélange de molécules est passé dans une colonne contenant le ligand joint à la phase stationnaire, de sorte que la molécule d'intérêt s’adsorbe (se fixe) sur le ligand et reste ainsi dans la colonne alors que le reste du mélange se poursuit jusqu'à la fin. Puis, un autre produit chimique, de plus forte affinité pour le ligand que la molécule d’intérêt, est passé sur la colonne détachant la molécule d’intérêt qui se retrouve dans l’éluat en concentration plus élevée et partiellement purifié. La récupération de l’éluat permettra par la suite de continuer des analyses éventuelles sur la molécule d’intérêt.
Chromosome
Édifice moléculaire composé d'ADN lié à des protéines. Le plus souvent déroulé et invisible, il forme la chromatine du noyau des eucaryotes. Pendant la prophase, le chromosome, qui s'est dédoublé en phase S, se condense pour prendre une forme caractéristique. Le nombre de chromosomes est le même dans toutes les cellules et dépend de l’espèce (par exemple les cellules humaines contiennent 46 chromosomes).
Code génétique
C’est le code qui définit la correspondance codon – acide aminé, il est décrypté par le ribosome et les ARNt lors de la traduction. Ce code est quasiment universel au sein des êtres vivants.
Codon
Un codon est une succession de 3 désoxyribonucléotides (sur l’ADN) ou de 3 ribonucléotides (sur l’ARN). Chaque codon code pour un acide aminé (sauf les codons stop qui sont synonymes d’arrêt de la traduction).
D
Désoxyribonucléotide (dNTP)
Molécule de base de l’ADN, comportant un sucre (désoxyribose), un phosphate et une des quatre bases azotées A, C, G ou T (Adénine, Cytosine, Guanine, et Thymine). Les désoxyribonucléotides de deux brins d’ADN complémentaires sont capables de s’unir (on dit aussi s’hybrider) par complémentarité des bases (A avec T et C avec G, voir schéma) par des liaisons Hydrogène.
Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S, contre Hb A pour une personne saine portant de l’hémoglobine « normale »), entraînant une déformation des globules rouges qui prennent une forme de faucille. Les globules rouges anormaux sont alors détruits, entraînant une anémie (on parle d'anémie falciforme). Ces globules rouges anormaux bouchent les petits vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs. La drépanocytose représente la maladie génétique la plus répandue au monde, touchant des millions de personnes. La drépanocytose est aujourd'hui devenue la première maladie génétique en France.
E
Eluat
Liquide recueilli à la sortie d’une chromatographie et contenant les composés purifiés.
Elution
Processus d’extraction d’une substance adsorbée à un autre, par exemple lors d’une chromatographie
Enzyme
C’est une protéine qui agit comme un catalyseur permettant d’accélérer jusqu’à un million de fois les réactions chimiques du métabolisme. La fonction des enzymes est liée à la présence dans leur structure d'un site particulier appelé le site actif. Schématiquement, il a la forme d'une cavité dans laquelle vont se fixer les substrats grâce à plusieurs liaisons chimiques. Une fois fixés, les substrats vont réagir et se transformer en produit.
G
Gène
Fragment ou séquence d’ADN, localisé sur un chromosome, destiné à être transcrit en ARN. Le début et la fin d’un gène sont définis par le site d’initiation et de terminaison de la transcription. La molécule d'ARN ainsi produite peut soit être un messager et être traduite en protéine (ARN messager), soit être directement fonctionnelle (ARN de transfert ou ARN ribosomique).
Génome
C’est l’ensemble du matériel génétique d’un individu.
Globine
La globine est la protéine constituant l’hémoglobine. Elle est composée de quatre chaines d’acides aminés liées à l’hème, l’autre molécule principale de l’hémoglobine. Il existe des globines spécifiques du fœtus et d’autres de l’adulte ; chez l’adulte l’hémoglobine comporte 2 chaînes de type alpha de 141 acides aminés et deux chaines de type beta de 146 acides aminés.
Globule blanc ou leucocyte
Cellule du sang jouant un rôle essentiel dans le système immunitaire, donc dans la lutte contre les infections et les cancers. Les leucocytes sont produits par la moelle osseuse et sont présents dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes et certains tissus conjonctifs. Les leucocytes recouvrent principalement trois familles de cellules, selon leur morphologie et leur fonction :
- les monocytes, qui ont une fonction de phagocytose ;
- les lymphocytes, qui sont impliqués dans la reconnaissance spécifique des antigènes ;
- les granulocytes, impliqués dans les infections bactériennes, parasitaires et dans les allergies. (Site Futura santé)
Globule rouge ou hématie ou érythrocyte
Un globule rouge est une cellule sanguine qui permet le transport du dioxygène (O2) des poumons à toutes les cellules de l’organisme et une partie du dioxyde de carbone (CO2) des cellules aux poumons. Le glucose est la seule source d'énergie des érythrocytes. C’est une cellule dépourvue de noyau contenant une grande quantité d'hémoglobine lui donnant sa coloration. Les globules rouges fixent l'oxygène dans les tissus grâce au fer contenu dans l'hémoglobine, leur pigment rouge. Les globules rouges sont responsables des groupes sanguins (système ABO et rhésus) car ils en portent les antigènes en surface des cellules. (Site Futura santé)
H
Hème
Elément constitutif de l’hémoglobine. En se combinant de façon réversible à l’oxygène, il permet son transport des poumons aux organes. L’hème a une structure aromatique contenant un atome de fer fixé au centre. C’est à cet atome Fe2++ que se fixe le dioxygène lors de l’oxygénation du sang.
Hémoglobine (Hb)
Molécule constituée de quatre chaînes de globine (une protéine) et de quatre molécules d'hème. Elle est présente en grande concentration dans les globules rouges. Elle sert au transport de l'oxygène et du gaz carbonique dans le sang. (Site Futura santé)
- Une molécule d’hémoglobine renferme quatre molécules de globine (deux chaines de globine β et deux chaines de globine α). Chaque globine comprend une molécule d’hème contenant un ion Fer ++.
Hémolyse
C’est une rupture ou destruction des érythrocytes. L'hémolyse physiologique est la destruction normale des vieux érythrocytes dans la moelle osseuse. L'hémolyse pathologique est une destruction anormale et précoce des érythrocytes dans les vaisseaux sanguins, la rate ou le foie au cours de certaines maladies. Elle peut entraîner une anémie. (Site Futura santé)
Hétérozygote
Un individu est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents sur ce gène. (Site Futura santé)
Homozygote
Un individu est homozygote pour un gène quand il possède deux allèles identiques sur ce gène. (Site Futura santé)
I
Ictère
C’est le nom scientifique de la jaunisse. Il s'agit d'une pathologie correspondant à la coloration en jaune des téguments (tissus tels que la peau et les muqueuses) à cause d'une accumulation anormale de bilirubine, un composé issu de la dégradation des globules rouges. Pour un diagnostic précoce, le seul symptôme que l'on peut observer est le blanc des yeux, qui change de couleur. (Site Futura santé)
L
Leucocyte
Voir Globule blanc.
Liaison Hydrogène
C’est une liaison de faible énergie qui se forme dans le cas de l’ADN entre les bases azotées complémentaires (A/T et C/G).
Liaison peptidique
C’est une liaison entre le groupe amine (-NH2) d'un acide aminé et le groupe acide carboxylique (-COOH) d'un autre acide aminé. Elle est formée par élimination d'une molécule d'eau (H2O).
M
MENDEL Gregor Johann (1822-1884)
Moine et botaniste autrichien, il est communément reconnu comme le père fondateur de la génétique. La génétique naît le 8 février 1865, ce jour là il publie ses Expériences sur les plantes hybrides où il expose les lois de l'hérédité qui portent aujourd'hui son nom : il définit la manière dont les gènes se transmettent de génération en génération. Ces lois, il les a découvertes en étudiant la transmission des caractères biologiques chez les petits pois !
Mutation
Toute modification de l’ADN qui entraine un changement dans sa séquence est une mutation. Selon la position de la mutation (gène, séquence non codante, etc…) et sa nature (ponctuelle, délétion, amplification, réparable ou non) la mutation peut avoir un effet bénéfique, nul ou négatif, entrainant dans ce cas des maladies génétiques.
Mutation récessive / dominante
Une mutation est dite récessive si son effet n’est ressenti que lorsque les deux allèles la portent. Elle est dite dominante lorsque sa présence sur un seul allèle suffit à entrainer le caractère. La plupart des mutations sont récessives.
N
Numération Formule Sanguine (NFS)
La NFS indique le nombre et le type de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes contenus dans un échantillon de sang.
P
Plaquette ou thrombocyte
Les plaquettes sont des cellules du sang sans noyau contenant des substances chimiques actives permettant le processus de la coagulation pour prévenir ou stopper les hémorragies. (Site Vulgaris Medical)
Plasma
Partie liquide du sang qui représente environ 55 % de son volume. Le plasma est composé d'eau et contient des lipides, des hormones, des facteurs de coagulation et plus d'une centaine de protéines dont la principale est l'albumine. (Site Futura santé)
Porteur sain
C’est une personne dont le génome présente un allèle sain et un allèle portant une mutation récessive. Il n’a qu’une copie de la mutation donc n’est pas malade, mais peut transmettre son allèle muté à sa descendance.
Protéine
C’est une molécule produite par la cellule, lors de la traduction, codée par l’ADN. Elle est constituée d’acides aminés assemblés les uns à la suite des autres à la manière d’un collier de perles, dans l’ordre dicté par le gène à partir duquel elles sont produites, et suivant le code génétique. Chaque protéine a une fonction particulière au sein de la cellule.
R
Réplication (de l’ADN)
Lorsqu’une cellule est amenée à se diviser, elle doit d’abord doubler son matériel génétique afin de transmettre toute l’information génétique à chacune des deux cellules filles. Pour cela, les deux brins parentaux sont séparés et recopiés grâce à une ADN polymérase; c’est la réplication.
Ribonucléotide
Molécule de base de l’ARN, comportant un sucre, un phosphate et une des quatre bases azotées A, C, G ou U (Adénine, Cytosine, Guanine, et Uracile). Dans l’ARN, les ribonucléotides sont attachés les uns aux autres par des liaisons covalentes.
Ribosome
Molécule ribonucléoprotéique. Les ribosomes sont présents dans les cellules eucaryotes et procaryotes. Leur fonction est de synthétiser les protéines en décodant l'information contenue dans l'ARN messager, par l’intermédiaire des ARNt.
S
Sang
Fluide circulant dans les vaisseaux sanguins, constitué d'un milieu liquide, le plasma correspondant à 55% de volume, dans lequel baignent les cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes) formant 45% du volume, des protéines, des molécules d’origine alimentaire et issues de la digestion, des déchets du métabolisme et des sels. C’est le plus important liquide biologique qui irrigue tous les organes, leur apporte oxygène et éléments nutritifs et les débarrasse de leurs déchets.
Structure (d’une protéine)
La chaine formée par la succession d’acides aminés peut se replier, suite aux interactions qui ont lieu entre eux. La structure formée par ces repliements est indispensable à la fonction d’une protéine (ils donneront par exemple naissance à un site actif pour une enzyme).
T
Traduction
C’est l’étape qui permet la production de la protéine à partir de l'ARNm. Les ribosomes se déplacent par codons le long de l’ARNm, et ajoutent les uns à la suite des autres les acides aminés, apportés par les ARNt (les ARNt traduisent l’ARNm puisqu’ils apportent les acides aminés correspondant aux codons).
Transcription
C’est l’étape qui aboutit à la formation d’ARNm à partir du gène. L’ARN polymérase se déplace le long du gène et copie (transcrit) l’ADN en ARNm. La transcription précède la traduction. Généralement, le début et la fin d’un ARNm ne sont pas traduits, le premier codon traduit (dit codon d’initiation) étant situé à quelques dizaines de nucléotides du début de l’ARNm.