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Protéines et Génétique 2012-2016

Maladie héréditaire à Mittelbourg…

Le contexte

Mr et Mme Simpson demeurent dans le village paisible de Mittelbourg avec leurs jeunes enfants. Un jour, après l’école, leur fille Lisa se sent plus fatiguée que d’habitude et se plaint de douleurs aux mains et aux pieds. Sa mère lui dit simplement d’aller se reposer un peu. Mais après une longue sieste, la mère de Lisa se rend compte que les yeux de sa fille sont jaunes. L’inquiétude s’installe, les parents de Lisa décident d’emmener leur fille au centre hospitalier universitaire, dans le service du célèbre Dr Hüss, afin que son équipe identifie ces symptômes et pose un diagnostic.

Le malade

Lisa, 7 ans, jeune fille de Mittelbourg très studieuse qui adore les animaux. Elle a un grand frère Bart et une petite sœur Maggie. Suite à ses symptômes, l’équipe du Dr Hüss décide de lui faire faire des radiographies des mains et des pieds, ainsi qu’une prise de sang. Les radiographies n’ont rien montré d’anormal, par contre la prise de sang révèle un taux faible de globules rouges et un taux élevé de globules blancs. Un frottis sanguin s’ensuit. À la suite du résultat montrant des globules rouges falciformes (sous forme de faucille), le diagnostic est posé : la jeune Lisa a une drépanocytose. Cette maladie étant une maladie héréditaire récessive, l’équipe du Dr Hüss décide d’étudier les deux autres enfants de la famille afin de savoir si eux aussi sont porteurs de la maladie.

A vous de trouver le bon diagnostic !

Les médecins ont réalisés des ponctions veineuses chez chacun des membres de la famille Simpson, et vous confient maintenant les échantillons pour que vous les analysiez. Votre mission sera d’extraire l’hémoglobine des échantillons par la technique de chromatographie d’affinité, puis de réaliser une électrophorèse sur un gel d’agarose des protéines purifiées à partir du sang de chacun des patients pour rechercher la présence d’un ou deux types d’hémoglobines. A vous de déterminer si d’autres membres de la famille sont aussi porteurs de la maladie !